贝丝·托马斯
一位母亲说，当她的孩子被诊断出患有限制生命的疾病时，她的家庭“世界崩溃了”。周六，卡迪夫的标志性建筑被点亮了绿色，以提高人们对这种疾病的认识。
周六晚上，卡迪夫和世界各地的地标都亮起了绿色灯光，以提高人们对线粒体疾病的认识。
线粒体疾病是一个总称，用来描述影响能源生产的一大批疾病。当我们的线粒体不能提供细胞正常工作所需的能量时，就会发生这种情况。
来自Penarth的Riaan Gopal在今年年初被诊断出患有限制生命的疾病，当时他只有16周大。他最初因严重反流而入院。
由于Riaan一直在努力增加体重和成长，他的医疗团队认为他的症状有潜在的原因。仅仅七周大的时候，Riaan就被诊断出听力丧失，这是遗传疾病的一部分。
在他癫痫发作后，Riaan被置于昏迷状态，并被送进了重症监护室。他的父母被告知他患有线粒体疾病。
他们不知道他们都有致病基因(基因DNA的变化会导致或增加患病的风险)，这意味着他们有四分之一的机会生下患有这种疾病的孩子。
“我们不知道，”他的母亲卡尔普娜·凯什拉(Kalpna Keshra)说。“我们还有两个男孩，一个9岁，一个6岁，幸运的是他们都很健康。我们在Riaan身上真的非常非常不走运。”
6个月大的Riaan患有一种罕见的遗传性遗传病，他的KARS基因发生了突变。他是威尔士的第一例KARS 1突变病例，全世界只有50例报告病例。
他的父母被告知，他们陪伴儿子的时间将受到限制。他的病情已进入晚期，无法治愈。Kalpna说:“感觉就像我们脚下的地毯被拉开了。”“我们的世界破碎了。没有任何语言可以形容这种诊断。
“我们知道线粒体疾病的结果很糟糕。我们的医生非常坦率，他们没有粉饰任何事情，我们很欣赏这种诚实。”
这家人向百合基金会寻求帮助，该基金会是一家为线粒体疾病研究筹集资金的慈善机构，目前正得到t
为了提高人们对这种情况的认识，周六晚上，全球超过383座纪念碑和建筑被点亮了绿色，卡迪夫也点亮了它的地标。
卡迪夫城堡、市政厅、威尔士千年中心、Shree Swaminarayan神庙和卡迪夫的威尔士政府办公室都参加了这次照明活动。
对于Kalpna和她的家人来说，这是提高人们对这种情况认识的重要途径。
她说:“让人们意识到这一点是非常重要的。”
“可悲的是，线粒体疾病的现实，因为对它知之甚少，通常需要很长时间才能做出诊断。”
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评论列表（4条）
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希望本篇文章《“卡迪夫地标点亮背后的心碎故事：我们的世界已然破碎”》能对你有所帮助！
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